Aktualnosci

Uwaga!!!! Na Mazowszu ruszyły u noworodków badania przesiewowe z kropli krwi w kierunku SMA

29 04.2021

Od połowy kwietnia 2021 roku do badań pobieranych u noworodków z kropli krwi włośniczkowej, uzyskiwanej po nakłuciu pięty dziecka, doszła diagnostyka kolejnego schorzenia jakim jest rdzeniowy zanik mięśni – SMA.

Po badaniach w kierunku fenyloketonurii, wrodzonego przerostu nadnerczy, niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy, niedoboru biotynidazy, SMA to kolejna postępująca choroba genetyczna, którą będzie można bardzo wcześnie rozpoznać i tym samym rozpocząć leczenie tak szybko, jak jest to możliwe, żeby zahamować postęp choroby.

Początkowo badaniami tymi zostały objęte noworodki urodzone w województwie mazowieckim, ale stopniowo do końca roku program zostanie rozszerzony o inne polskie województwa.

Przypominamy, że badania pobierane są w placówkach położniczo-noworodkowych zwykle w pierwszych 3-4 dniach życia lub przed wypisem dziecka do domu i wykonywane w Zakładzie Badań Przesiewowych i Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy lub też w przypadku wyniku wątpliwego, wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem do wskazanej poradni specjalistycznej. 

U wcześniaków z masą urodzeniową poniżej 1500 gramów badanie wykonuje się dwa razy w 3.- 4. dobie życia i przed wypisem.

Przeczytaj również